作者
香草编辑
李水青
智东西9月20日报道，当地时间9月19日，国际顶刊《科学》（Science）刊发了来自谷歌DeepMind团队的论文，论文提出一种新的AI系统AlphaMissense——通过微调蛋白质预测模型AlphaFold，可以预测改变蛋白质单个氨基酸的错义突变的致病性。换句话说，这一AI工具可用于判别人类的基因突变是否会导致疾病，且可预测的范围比人类专家提升近千倍。
具体来说，AlphaMissense成功预测了个标准人类蛋白质的2.16亿种可能的单一氨基酸变化的致病性，得到了万个错义突变的预测，并将这万个可能性中的89%分类为可能致病或可能良性。相比之下，人类专家只能完成0.1%的识别。这意味着AI有望助力解决人类遗传学中的重大挑战。
错义突变是基因突变的一种，是DNA序列一种非同义替换，我们可以将其类比为英文单词中一个字母的转换。英文字母的“突变”可能导致单词含义的变化，而在DNA序列中，这样的突变可能会改变翻译的氨基酸，从而影响蛋白质的功能。
▲对错义突变的形象表示（图源：DeepMind
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